Vậy bệnh phenylketo niệu là gì và có thể chữa khỏi được không? Để giải đáp các thắc mắc này, mời bạn cùng Bowtie theo dõi nội dung trong bài viết dưới đây.
Phenylalanine là một axit amin cấu tạo nên protein. Chúng tham gia vào một số quá trình sinh hóa bình thường của cơ thể. Theo đó, bệnh phenylketo niệu (PKU) là một rối loạn di truyền hiếm gặp làm tăng nồng độ phenylalanine, khiến chúng tích tụ quá nhiều trong máu và các mô của cơ thể.
Dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh, phenylketo niệu được chia thành nhiều loại khác nhau, bao gồm:
Bởi vì bệnh phenylketo niệu được chẩn đoán và điều trị ngay sau khi trẻ được sinh ra nên hiếm khi phát triển các triệu chứng đáng kể. Với trường hợp không được điều trị, các triệu chứng có thể bao gồm:
Đột biến gen PAH là nguyên nhân chính gây ra bệnh phenylketo niệu. Bình thường, gen PAH hoạt động như một “người hướng dẫn” để giúp cơ thể tạo ra loại enzyme có tên là phenylalanine hydroxylase. Enzyme này chịu trách nhiệm chuyển hóa phenylalanin từ thức ăn thành các chất cần thiết cho cơ thể.
Bất thường ở gen PAH sẽ gây thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, khi đó cơ thể không đủ khả năng để xử lý lượng phenylalanine được nạp vào. Hậu quả là phenylalanine tích tụ trong máu và các mô của cơ thể.
Phenylketo niệu (PKU) là bệnh lý di truyền xảy ra khi con cái được thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ. Kiểu di truyền này được gọi là di truyền lặn nhiễm sắc thể bình thường. Theo đó, bố hoặc mẹ có thể không biểu hiện bệnh nhưng vẫn di truyền gen đột biến cho con cái và khiến chúng bị phenylketo niệu. Một người có nguy cơ mắc bệnh cao khi cả bố và mẹ cùng mang đột biến gen PAH.
Bệnh nhân phenylketo niệu thường có tiên lượng tốt nếu được chẩn đoán sớm và tuân thủ chặt chẽ phác đồ điều trị của bác sĩ. Ngược lại, việc từ chối hoặc trì hoãn điều trị có thể làm xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng.
Theo đó, nồng độ phenylalanine quá cao có thể gây tổn thương não bộ không hồi phục, dẫn đến thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về thần kinh (co giật, run…), hành vi và cảm xúc. Ngoài ra, người mẹ có nồng độ phenylalanine cao trong giai đoạn mang thai có thể sinh ra trẻ nhẹ cân, phát triển chậm và nhiều nguy cơ bị các dị tật bẩm sinh khác, ngay cả khi trẻ không mắc bệnh phenylketo niệu. Rủi ro sảy thai cũng tăng lên ở những phụ nữ mắc bệnh PKU và không kiểm soát tốt nồng độ phenylalanine trong máu.
Phần lớn các trường hợp phenylketo niệu được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân. Đây là phương pháp xét nghiệm dùng để thăm dò nồng độ phenylalanine trong máu của trẻ sơ sinh. Cụ thể, sau khi trẻ chào đời khoảng 24 – 72 giờ, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy một vài giọt máu ở hai gót chân của trẻ bằng ống kim nhỏ. Mẫu máu này được sử dụng để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
Nếu nồng độ phenylalanine trong máu cao hơn bình thường, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm bổ sung bằng mẫu nước tiểu và tiến hành đồng thời các xét nghiệm di truyền trước khi đưa ra khẳng định chính xác.
Mặt khác, phương pháp xét nghiệm máu có thể áp dụng để chẩn đoán bệnh phenylketo niệu ở mọi lứa tuổi, nếu như các trường hợp này chưa hoàn thành việc sàng lọc sơ sinh.
Việc điều trị phenylketo niệu sẽ kéo dài suốt đời. Theo đó, các phương pháp điều trị chủ yếu xoay quanh việc thiết lập chế độ ăn uống hạn chế phenylalanine để kiểm soát tình trạng bệnh. Mục tiêu chung là đảm bảo bệnh nhân được cung cấp đầy đủ dưỡng chất cần thiết cho sự phát triển toàn diện về sức khỏe lẫn thể chất mà không làm dư thừa phenylalanine.
Các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng sẽ dựa vào nồng độ phenylalanine trong máu cũng như khả năng hấp thu của cơ thể để cân nhắc về chế độ ăn uống an toàn cho từng bệnh nhân. Hầu hết các trường hợp đều phải áp dụng chế độ ăn kiêng protein suốt đời.
Đối với trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh phenylketo niệu, cần thay thế nguồn sữa mẹ bằng sữa công thức không chứa phenylalanine. Bởi vì sữa mẹ và các loại sữa công thức thông thường dành cho trẻ sơ sinh đều có thành phần phenylalanine.
Một số trường hợp không đáp ứng tốt với chế độ ăn kiêng, bác sĩ có thể chỉ định cho bệnh nhân sử dụng thêm các loại thuốc có tác dụng phân hủy phenylalanine để hỗ trợ cho việc điều trị. Hai loại thuốc thường sử dụng là sapropterin dihydrochloride và pegvaliase.
Bệnh phenylketo niệu (PKU) là một rối loạn di truyền kéo dài suốt đời. Nếu như không may mắc bệnh PKU, bạn có thể tham khảo một số cách dưới đây để duy trì sức khỏe và chất lượng cuộc sống ở trạng thái tốt nhất:
Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh phenylketo niệu (PKU) do không thể kiểm soát được nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, các đột biến gen có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm di truyền. Vì vậy, nếu có dự định sinh con, bạn hãy hỏi ý kiến bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem vợ chồng mình có mang đột biến gen dẫn đến việc sinh con mắc bệnh phenylketo niệu (PKU) hay không.
Chế độ ăn uống của mỗi bệnh nhân phenylketo niệu có thể khác nhau tùy theo lượng phenylalanine trong cơ thể cũng như khả năng đáp ứng với các thuốc điều trị nếu có. Nhìn chung, để hạn chế tình trạng dư thừa phenylalanine, những người được chẩn đoán mắc bệnh phenylketo niệu (PKU) cần tránh xa các loại thực phẩm giàu protein bao gồm:
Sau khi theo dõi bài viết, Công ty Bowtie hy vọng bạn đã phần nào hiểu được bệnh phenylketo niệu (PKU) là gì cũng như một số vấn đề liên quan đến tình trạng này. Dù không thể phòng ngừa được nhưng bạn có thể phát hiện sớm các đột biến gen có khả năng gây bệnh. Nếu có dự định sinh con, bạn có thể hỏi ý kiến bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác định nguy cơ mắc bệnh của con.
© 2024 Bản quyền thuộc Bowtie Vietnam Company Limited.
